Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Murat Gülşen, toplumda 2 binde 1’den daha az görülen hastalıkların "nadir hastalık" olarak tanımlandığını belirterek, dünya genelinde 8 binden fazla nadir hastalık bulunduğunu ve her 15 kişiden birinin bu hastalıklardan etkilendiğini söyledi.
Türkiye’de nadir hastalıklarla ilgili sağlık hizmetlerinin iyileştirilmesi için önemli çalışmalar yürütüldüğünü vurgulayan Gülşen, bu kapsamda “2023-2027 Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi”nin hazırlandığını ifade etti.
Nöromusküler Hastalık Merkezleri ile Erken Tanı ve Hızlı Tedavi
Daire Başkanlığının faaliyete geçmesiyle birlikte iki yeni yönetmeliğin yürürlüğe girdiğini anlatan Gülşen, SMA, DMD ve ALS gibi nadir kas hastalıklarının teşhis ve tedavi süreçlerini hızlandırmak amacıyla nöromusküler hastalık birimlerinin kurulduğunu belirtti.
Türkiye genelinde 14 ilde 22 merkezin aktif olarak hizmet verdiğini aktaran Gülşen, yeni şehir hastanelerinin açılmasıyla birlikte bu sayının artırılacağını dile getirdi.
Bu birimlerin hastaların sağlık hizmetlerine daha hızlı erişmesini sağladığını vurgulayan Gülşen, “Bu hastalarımız çok sık hekime gitmek zorunda kalıyor ve zaman kaybı yaşıyorlardı. Artık tek bir merkezde ihtiyaç duydukları tüm hizmetleri alabiliyorlar.” dedi.
Ayrıca, özel gereksinimli bireylerin tanı ve tedavi süreçlerini hızlandırmak için Çok Disiplinli Çocuk ve Genç Ruh Sağlığı Merkezleri (ÇÖZGEM) kurulmuş durumda. Türkiye genelinde şu an sayısı 10’a ulaşan bu merkezlerde, multidisipliner yaklaşımla bireylere yönelik kapsamlı değerlendirmeler yapılıyor.
Evlilik Öncesi SMA ve Talasemi Taraması
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkların önüne geçebilmek için evlilik öncesi SMA ve talasemi tarama programlarını sürdürüyor. Bu kapsamda, evlenmeyi planlayan çiftlerden alınan kan örnekleri ile taşıyıcılık durumu belirleniyor.
Taşıyıcı olduğu tespit edilen bireylere genetik danışmanlık hizmeti verilirken, devlet tarafından karşılanan seçici gebelik yöntemi ile sağlıklı embriyo seçimi yapılarak tüp bebek yöntemi uygulanabiliyor.
SMA taramalarının uygulanmaya başlanmasıyla birlikte hastalıklı bebek doğum oranlarında azalma gözlemlendiğini belirten Gülşen, nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun erken tanı ve tedavi ile kontrol altına alınabileceğini ifade etti.
“Yenidoğan tarama programlarımız kapsamındaki tüm hastalıklar aslında birer nadir hastalık. Bakanlığımızın yürüttüğü bu program sayesinde pek çok hastalığa erken teşhis konuluyor ve hastalar tedaviye erkenden ulaşabiliyor.” dedi.
Bazı nadir hastalıkların, örneğin Fenilketonüri (PKU), yalnızca özel diyetle kontrol altına alınabildiğini hatırlatan Gülşen, yenidoğan taramalarının aksatılmaması gerektiğini ve ailelerin bu konuda bilinçli olması gerektiğini vurguladı.
Nadir Hastalıkların Takibi için Veri Sistemi
Nadir hastalıklara ilişkin en büyük sorunlardan birinin eksik veri sistemleri olduğunu belirten Gülşen, dünya genelinde birçok ülkede tanı kodlama sistemlerinde nadir hastalıklara yeterince yer verilmediğine dikkat çekti.
Bu sorunun önüne geçmek için Sağlık Bakanlığı tarafından 2022 yılının ortalarında Nadir Hastalıklar Veri Sistemi’nin faaliyete geçirildiğini hatırlatan Gülşen, şu bilgileri paylaştı:
“Sistem şu anda kamu ve üniversite hastanelerinde aktif olarak kullanılıyor. Şu ana kadar yaklaşık 13 bin hasta bu sisteme kaydedildi. Bu sayede nadir hastalıkların görülme sıklığı daha iyi takip ediliyor ve gelecekte daha etkili sağlık politikaları geliştirilebiliyor.”
Bakanlığın, nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın artırılması, tanı süreçlerinin hızlandırılması ve tedavi olanaklarının genişletilmesi için çalışmalarını sürdürdüğünü sözlerine ekledi.
